Kuba urodził się 30.08.2009 roku i nic nie wskazywało na to, że zmaga się z tak ciężką chorobą. Około 3.-4. miesiąca życia zauważyliśmy niepokojące objawy – Kuba stał się wiotki, jakby tracił siły, które już posiadał. Bardzo się baliśmy. Zaczęliśmy szukać pomocy i zgłosiliśmy się do neurologa. Trafiliśmy do szpitala, gdzie wykonano część badań – ich wyniki sugerowały polineuropatię. Później staraliśmy się o pełną diagnostykę genetyczną. Sprawdzano wiele chorób, niestety bezskutecznie. Dopiero w 2024 roku, gdy Kuba miał 15 lat, badanie WES pozwoliło na postawienie ostatecznej diagnozy – SMARD1, przeponowa postać rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce zdiagnozowano zaledwie kilkoro dzieci z tą chorobą, a Kuba jest najprawdopodobniej najstarszym z nich.

Codzienność z chorobą

Kuba nigdy nie chodził samodzielnie ani nie siedział bez stabilizacji kręgosłupa. Dzięki intensywnej rehabilitacji i specjalistycznym terapiom jego stan powoli się poprawiał. Zdobywał nowe umiejętności, potrafił pełzać, utrzymując wysoki podpór na brzuchu. Mieliśmy nadzieję, że z czasem będzie już tylko lepiej. Niestety wszystko zmieniło się 24 kwietnia 2012 roku. Trafiliśmy do szpitala – początkowo na pediatrię, a później, w stanie zagrożenia życia, na OIOM. Kazano nam się pożegnać z naszym synem... To tutaj zaczął się nasz największy koszmar. Respirator, tlen, alarmy monitorów uruchamiające się przy spadku parametrów życiowych Kuby – każdy sygnał oznaczał konieczność natychmiastowej interwencji lekarzy. W szpitalu spędziliśmy prawie trzy miesiące, do 12 lipca 2012 roku. Od tamtej pory Kuba przez całą dobę oddycha z pomocą respiratora i jest karmiony dojelitowo przez gastrostomię (PEG) za pomocą pompy. Choroba postępuje – od maja 2014 roku Kuba cierpi na pęcherz neurogenny, co oznacza konieczność stałego cewnikowania. Od tamtego czasu naszym ratunkiem i wsparciem jest hospicjum.

Jak możesz pomóc?

Obecnie na SMARD1 nie ma leku. Jedyną nadzieją jest systematyczna rehabilitacja, specjalistyczne terapie oraz sprzęt medyczny, które pomagają Kubie funkcjonować jak najlepiej. Jako rodzice podziwiamy jego niezwykłą siłę i wolę życia. Pomimo bólu i trudności Kuba nigdy się nie poddaje. Jego uśmiech daje nam siłę do codziennej walki. To właśnie dla niego organizujemy tę zbiórkę. Kuba jest towarzyski i ciekawy świata. Uwielbia wycieczki, zwiedzanie nowych miejsc, spacery i chętnie uczestniczy w zajęciach szkolnych. Chcemy, by miał możliwość jak najlepszego rozwoju i godnego życia, mimo ograniczeń, jakie niesie jego choroba. Zbiórkę prowadzimy pod patronatem Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych (OPP), którego Kuba jest podopiecznym. Zebrane środki zasilą jego subkonto i zostaną przeznaczone na rehabilitację, specjalistyczny sprzęt, terapie, badania i wizyty lekarskie.

Każda pomoc to dla Kuby szansa na lepsze życie. 💙

Dziękujemy za wsparcie!

Rodzice - Justyna i Przemysław Bubińscy