Mam na imię Laura jestem 18 miesięczną dziewczynką.

Od 4 miesiąca życia zaczęliśmy rehabilitacje z powodu obniżonego napięcia mięśniowego.

Rehabilitacja przynosiła efekty i tak na roczek w lipcu 2023 zakończyliśmy rehabiliacje.

Problem zaczął się pod koniec października

Kiedy córka zaczęła bardzo wysoko podnosić prawą nóżkę do góry. Zaczęły się dziwne upadki.

Traciła równowagę. Trwało to chwilowo i przechodziło aż do dnia 11 grudnia w tym dniu córka miała już całkowity problem z chodzeniem.

Cały czas była noszona na rękach lub siedziała w wózku (jest tak też do tej pory) . Jak tylko była postawiona na nóżki od razu upadała na dwa kolanka jej nóżki były jak z waty. Traciła równowagę i leciała za każdym razem do tylu uderzając potylicą w podłogę.

Zrobiliśmy prywatne badania krwi.

Udaliśmy się prywatnie do neurologa, który po zobaczeniu nagrań jak dziecko traci równowagę i przewraca się za każdym razem kiedy próbuję iść samodzielnie od razu wysłał Nas na oddział neurologii dziecięcej w Katowicach.

W szpitalu spędziliśmy dwa tygodnie.

Córka miała rezonans głowy, klatki piersiowej, kręgosłupa szyjnego, EEG oraz wiele badań z krwi i moczu pobieranego 24h(oczywiście córka była wtedy cewnikowana).

Po opisie radiologa lekarze stwierdzili podejrzenie dysplazji korowej oraz torbiel płata pośredniego przysadki.

Badanie NSE nieznacznie podwyższone.

Dalej czekamy na wyniki laboratoryjne stężenie karnityny, izoformy CDG, VLCFA, przeciwciała onkoneuronalne tandem,MSMS, GCMS oraz oznaczenie kwasu w zbiórce moczu .

Dostaliśmy skierowanie do genetyka, ponieważ podczas wizyty na oddziale genetyk zasugerował podejrzenie zespołu Kabuki.

Niestety termin do genetyka na NFZ jest to 2026 rok w Opolu. Prywatnie 19 grudzień 2024 we Wrocławiu. Zresztą na NFZ nie ma możliwości wykonania badań west trio (koszt takiego badania to około 10 tys złoty).Wykonanie badania genetycznego bardzo by Nam pomogło w celu poszerzenia dalszej diagnostyki.

Mamy zalecenie codziennej rehabiliacji co wiąże się z ogromnymi kosztami . Koszt jednej wizyty to 160 zł a na to nas nie stać.

Córka na chwilę obecną ma rehabilitację dwa razy w tygodniu co jest na tą chwilę za mało.

Na chwilę obecną córka jest pod kontrolą różnych specjalistów:

-neurologa 

-neonatologa

-kardiologa 

-fizjoterapeuty ( metoda Bobath)

Laura wraz z rodzicami o pomoc w zebraniu pieniędzy na badania i rehabiliacje ruchową . Każda złotówka jest dla Nas bardzo ważna!

Wierzymy że są ludzie którzy pomogą w zbiórce.