W 2016 roku zdiagnozowano u mnie Ataksję rdzeniowo-móżdżkową 1 należącą do dziedziczonych autosomalnie dominująco neurodegeneracyjnych chorób, które określane są obecnie, jako rdzeniowo-móżdżkowe ataksje (SCA). W SCA występuje duży zakres objawów klinicznych: ataksja chodu, tułowia i kończyn, dyzartria, dysfagia, zaburzenia ruchów gałek ocznych pochodzenia móżdżkowego i nadjądrowego, spastyczność, objawy pozapiramidowe, neuropatia czuciowo-ruchowa. Przyczyną choroby jest ekspansja powtórzeń CAG w genie ATXN1 kodującym ataksję 1. Prawidłowe allele zawierają od 6 do 39 powtórzeń CAG, a zakres chorobotwórczy wynosi od 41 do 83 powtórzeń. Choroba ta jest nieuleczalna, sposobem „walki” z nią są ćwiczenia mowy i ciała głównie polecana jest rehabilitacja PNF, przyjmowanie suplementów diety, leków neurologicznych. Uczęszczam również na zabiegi akupunktury i rehabilitacji. Leki i zabiegi nie wyleczą mojego schorzenia ale pozwolą zachować jak najdłużej sprawność psycho-fizyczną. Kombinezon Mollii pozwoli mi usprawnić chodzenie, a tym samyma zachować jak najdłużej samodzielność i możliwość zabawy z moim 5 letnim synkiem. Koszty leków i zabiegów znacznie uszczuplają mój budżet domowy dlatego proszą o pomoc finansową.