Dzień dobry.

Mam na imię Nela. Urodziłam się 16 stycznia 2020 r. Niestety po euforii spowodowanej oczekiwaniem na moje narodziny, moi rodzice i dwie starsze siostry, musieli przyjąć wiadomość o mojej ciężkiej chorobie. Jestem pewna, że świat zawalił im się na głowy, a ich serca rozsypały się na drobne kawałeczki. Diagnoza jednoznacznie brzmiała – wrodzony przerost nadnerczy z utratą soli.

Mądrzy lekarze tłumaczyli, że jest to defekt genetyczny, w efekcie którego dochodzi do nieprawidłowości w wytwarzaniu enzymów. Konieczne będzie przyjmowanie leków. Nie doraźnie, lecz przez całe życie.

Jednak to nie wszystko. W piątej dobie życia przeszłam już swoją pierwszą operację usunięcia torbieli na jajniku. I od tamtej pory rozpoczął się proces mojego leczenia. Ciągłe wizyty w szpitalach, konsultacje u przeróżnych specjalistów, mnóstwo badań – które mocno mnie męczą, potem kolejna operacja i znów badania. W każdym momencie jest ze mną mama. Wozi mnie wszędzie, leży ze mną w szpitalach i pomaga przetrwać najgorsze chwile. Jednak tęsknię wtedy za tatą i siostrami.

Leczenie rozpoczęto od podawania mi leków, które mają „utrzymywać” sól w moim organizmie. Ogromną niespodzianką dla wszystkich było to, że nie toleruję składu polskiego leku. Jestem jedynym przypadkiem w Polsce lekoodporności na ten lek. Pomaga i trzyma mnie przy życiu lek, który sprowadzają dla mnie z Niemiec. Rocznie potrzebuję ok. 125 opakowań. NFZ zabezpiecza tylko 36. Resztę trzeba kupić z własnych środków. Moje leczenie jest bardzo drogie. Widzę jak moi rodzice się martwią, że sami nie podołają udźwignąć tylu wydatków. Staram się nie przysparzać im dodatkowych problemów, ale to wcale nie jest takie proste. Często łapię różnego rodzaju infekcje, a wtedy ….. trzeba zwiększać dawki leków. Czyli – dodatkowy koszt. Przed operacjami ( a czeka mnie kolejna ), dawki leków trzeba zwiększyć aż 10-ciokrotnie. Mama i tata ciągle się do mnie uśmiechają, ale ja widzę smutek i strach w ich oczach.

Bardzo ich kocham, ale nie umiem im pomóc.

Jedyne co mogę, to prosić Ciebie o wsparcie.

Zawsze będę Ci za to wdzięczna.

.

My name is Nela. I was born on January 16, 2020. Unfortunately, after the euphoria caused by the anticipation of my birth, my parents and two older sisters had to accept the news of my serious illness. I'm sure the world has collapsed on their heads and their hearts have shattered into tiny pieces. The diagnosis was unequivocal - congenital adrenal hyperplasia with loss of salt -.

Wise doctors explained that this is a genetic defect, as a result of which there is an abnormality in the production of enzymes. I will need to take 6. Not temporarily, but throughout life.

But that's not all. In the fifth day of life I had my first ovarian tumor removal surgery. And since then, my healing process has begun. Constant visits to hospitals, consultations with various specialists, a lot of tests - which tire me a lot, then another operation and then tests again. My mother is with me at every moment. She takes me everywhere, lies with me in hospitals and helps me get through the worst moments. But then I miss my dad and my sisters.

I started treatment with drugs that are supposed to "hold" salt in my body. It was a huge surprise for everyone that I do not tolerate the composition of the Polish drug. I am the only case of drug resistance to this drug in Poland. The medicine they bring for me from Germany helps and keeps me alive. Annually, I need about 125 packages. The National Health Fund provides only 36. The rest you have to buy from your own funds. My treatment is very expensive. I can see my parents worried that they will not be able to bear all the expenses on their own. I try not to cause them any additional problems, but it's not that easy. I often get all kinds of infections, and then ... .. you have to increase the doses of drugs. So - an additional cost. Before the surgery (and another one awaits me), the doses of drugs need to be increased 10 times. Mom and Dad keep smiling at me, but I can see the sadness and fear in their eyes. I love them very much, but I cannot help them. All I can do is ask for your support. I will always be grateful to you for that.