Karolinka walczy z bardzo rzadką mutacją genową.

Karolinka jest dziesięcioletnią, uroczą i zawsze uśmiechniętą dziewczynką. Oprócz słów "mama", "tata" i "baba" nie mówi, jednak swoją mimiką, gestami potrafi (choć w stopniu bardzo ograniczonym) komunikować się z najbliższymi. Jej rozwój psychoruchowy jest znacznie opóźniony. Nie chodzi ale samodzielnie porusza się na wózku aktywnym.

Największym wrogiem Karolinki jest padaczka. Przez dziewięć lat jej niepełnosprawność wiązano z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym jednak po badaniach genetycznych WES w 2020 roku okazało się, że Karolinka ma bardzo rzadką mutację heterozygotyczną w genie RALA.

Niestety niewiele wiadomo na temat przebiegu choroby u pacjentów z nowo zidentyfikowanym zespołem (ok. 10 takich dzieci na świecie). Karolinka jest dzieckiem wymagającym intensywnej rehabilitacji oraz stałej troski i specjalistycznej opieki.

Wiemy, że intensywna rehabilitacja to jedyna szansa na walkę z tą chorobą, dlatego bardzo prosimy o jakąkolwiek pomoc w uzbieraniu funduszy na leczenie Karolinki.