Daria miała się urodzić z wadą ortopedyczną nóg: stopy końsko-szpotawe. Wiedzieliśmy ze czeka ją leczenie i stosowanie sprzętu ortopedycznego przez 3-5lat. Nie byliśmy gotowi na poród z komplikacjami oraz problemy, które zaczęły się pojawiać w kolejnych miesiącach życia. 

 

Nasza córka od pierwszych tygodni życia walczy z obniżonym napięciem mięśniowym, refluksem, obrzękami nóg i problemami z trawieniem. Opóźniony rozwój, który został zdiagnozowany już w wieku 7mies jest w ciągłej terapii dzięki Wczesnemu Wspomaganiu Rozwoju Dziecka. 

Przez zaledwie 2,5 roku swojego życia Dusia przeszła leczenie ortopedyczne rozpoczęte niepowiedzeniem w Polsce i obecnie kontynuowane w Austrii, jest teraz na etapie noszenia szyny derotacyjnej 14h na dobę, czekamy na kolejną kontrole nie wiedząc czy tym razem uda się uniknąć ponownego zabiegu czy już dłużej nie będziemy mogli tego odwlekać.  
W tym czasie była wielokrotnie w szpitalach na badaniach diagnostycznych. Kilkukrotny pobyt na gastrologi to cały panel badań: gastroskopia, kolonoskopia, pHmetria, badania w kierunku nietolerancji, wielu bakterii i pasożytów. Potwierdzony został refluks, niewielkie stany zapalne w układzie pokarmowym, niestety wdrożone leczenie po wielu miesiącach nadal nie przyniosło efektu i walczymy zarówno z refluksem i jego skutkami a także z zaburzeniami trawienia. 
Podczas pobytów na reumatologii udało się wykluczyć mukowiscydozę oraz podłoże reumatologiczne obserwowanych problemów, a także Daria została przebadana kardiologicznie. 

W grudniu 2021 po wykonanym rezonansie głowy i kręgosłupa okazało się ze Daria urodziła się z wada mózgu Zespołem Arnolda-Chiariego, który jest odpowiedzialny za opóźnienie rozwoju, zaburzenia koordynacji i mowy, a także częste niedowłady całej prawej strony ciała.  Pierwsza konsultacja neurochirurgiczna dała nadzieje na brak operacji, niestety ostanie pół roku z narastającymi bólami głowy i coraz bardziej utrudniającymi funkcjonowanie niedowładami pokazuje ze na najbliższej wizycie u neurochirurga będziemy decydować o dalszym leczeniu. 



Codzienna rehabilitacja, terapia, wdrożone leczenie nie przynoszą efektów. Od urodzenia nie udało się poznać przyczyn obrzęków nóg, od kilku miesięcy spada napięcie mięśniowe, pojawiają się białe plamy w miejscach najmniejszego skaleczenia, zaburzenia SI coraz bardziej utrudniają terapie i codzienne funkcjonowanie. Dlatego przed nami dalsza diagnostyka, metaboliczna, immunologiczna, co jeszcze - nie wiemy. 
Opcją jest badanie genetyczne WES trio dzięki któremu możemy zaoszczędzić dziecku wielu badań i zabiegów które nie dadzą odpowiedzi. Badanie dziecka wraz z rodzicami może znacząco przyspieszyć wdrożenie prawidłowego leczenia. Niestety badanie w tej wersji nie jest refundowane. 

Dzięki wsparciu Fundacji „Jesteśmy Pod Ścianą” już w przyszłym tygodniu będziemy mogli pobrać materiał do badania, które zostanie wykonane na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym w przyspieszonym tępie, jednak zebranie w wymaganym-krótkim czasie kwoty ponad 9tys jest dla nas nieosiagalne, dlatego zwracamy się z gorąca prośba o wsparcie zrzutki na przeprowadzenie badania. 

Dzięki wsparciu wielu osób, udało nam się przez te ponad 2lata leczyć i utrzymać w sprawności Dusie, jednak pogarszający się stan zdrowia, coraz częstsze problemy z oddychaniem podczas snu i nasilające się problemy gastrologiczne powodują, ze chcemy przyspieszyć diagnostykę i moc leczyć przyczyny a nie tylko objawy. Będziemy wdzięczny za każdą, nawet symboliczna wpłatę, która przybliży nas do diagnozy. 

Cały czas działa grupa na FB z licytacjami dla Duśki https://www.facebook.com/groups/dusiasolek/?ref=share

Z góry dziękujemy,
Rodzice Dusi małej wojowniczki