Jesteśmy rodzeństwem wcześniaków (Oskar 36 tydzień pilne cesarskie cięcie w zamartwicy i Amelka 35 tydzień natychmiastowe cesarskie cięcie z powodu zagrożenia życia oraz wymagana była reanimacja, po tym fakcie przebywanie na intensywnej terapii noworodka).

Oskar ma stwierdzony autyzm, Amelia czeka na jego potwierdzenie.

Celem zbiórki nie jest jednak autyzm, a walka ze zdiagnozowaniem innej choroby, mianowicie ciężkiej oraz rzadkiej choroby genetycznej - zespół Ehlersa-Danlosa. Aby ten zespół wyszedł i dawał swoje objawy to oboje rodziców muszą być w posiadaniu tego genu. Matka posiada objawy pasujące oraz dzieci (Oskar mniej, Amelia ma ich dużo).

Wstępnie problem zauważyła poradnia psychologiczno-pedagogiczna w trakcie kontroli Amelii, która zwróciła uwagę na wiotkość całego ciała i była głównym powodem pokierowania nas dalej. Przypuszczenie wystawił neurolog dziecięcy, który przygotował listę niezbędnych zaleceń, w celu potwierdzenia diagnozy. Realizując zalecenia udaliśmy się do genetyka, w trakcie konsultacji potwierdził przypuszczenie. Po niej skierował nas na badania krwi, a czas oczekiwania na wyniki to co najmniej 56 dni roboczych.

Całe uzbierane środki będą przeznaczone na specjalistów oraz wszelkie wymagane badania do pełnego zdiagnozowania zespołu Ehlersa-Danlosa. Jeżeli nie on, to namierzyć tego ‘przeciwnika’.

Pozostałe zalecenia do realizacji: EEG główek w trakcie snu (koszt: bazowy 2 200zł plus koszt dojazdu) oraz dodatkowa diagnostyka WES (koszt ok. 15 000 zł, jednak ceny bardzo wahają się) do porównania wszystkich osób - rodziców i dzieci, co może zawęzić pulę chorób.

Główny cel to zdiagnozować przeciwnika żeby poprawnie dobrać plan leczenia oraz terapii. Dać im szansę na lepsze jutro oraz uczynić przyszłość nie taką straszną czy ciężką.

Ta walka wymaga nie tylko czasu oraz chodzenia po specjalistach, ale również zaplecza finansowego, które jest mocno nadszarpnięte i niewystarczające do realizacji. Dlatego zwracamy się do Państwa o pomoc i wsparcie, bo nawet najmniejszy gest jest teraz na wagę złota (za wszelką okazaną dobroć bardzo serdecznie dziękujemy).