Kochani przyjaciele dziękuję serdecznie za waszą pomoc, wsparcie i modlitwy!

Bardzo cieszymy się, że dalej są osoby dzięki, którym możemy iść do przodu z rehabilitacją i zapewnieniem bieżących wydarzeń oraz wyzwań związanych z Zespołem CANPMR (omim 614756) i autyzmem. Który tylko dzięki waszej pomocy, w końcu 😁, w zeszłym roku zdiagnozował we Włoszech w San Giovanni Rotondo Instytut Rzadkich Chorób Genetycznych. Każda złotówka i każde 1,5 % z waszego podatku przeznaczone dla Kasjanka jest ogromnym dla nas wsparciem i radością. Dla tych którzy nie do końca rozumieją z czym zmaga się Kasjanek poniżej postaram się wyjaśnić.

Kasjanek choruje na rzadką chorobę genetyczną, której niestety nie wyleczymy, ale rehabilitacją, ćwiczeniami i odpowiednim tokiem nauczania, lekami możemy pomóc mu przetrwać, to w czym zaskakuje nas na co dzień ta choroba. Ogólnie to dysfunkcja móżdżku ze zmiennymi nieprawidłowościami poznawczymi i behawioralnymi (CECBA) jest spowodowana heterozygotyczną mutacją w genie CAMTA1 ( 611501 ) na chromosomie 1p36. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, chociaż zgłaszano przypadki późniejszego wystąpienia, nawet w wieku dorosłym. Najbardziej dotknięte osoby wykazują globalne opóźnienie w rozwoju od wczesnego dzieciństwa, szczególnie w zakresie umiejętności motorycznych i językowych. Kasjan ma stwierdzoną lekką niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia behawioralne i psychiatryczne, takie jak autyzm i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. Zaburzenia ruchu są wyraźne i obejmują objawy móżdżkowe, takie jak ataksja, drżenie, dysmetria, słaba koordynacja i dyzartria. Czasami występują nieprawidłowe ruchy, w tym spastyczność, mioklonia i dystonia, co poszerza spektrum fenotypowe. Obrazowanie mózgu jest zwykle prawidłowe, ale wykazuje zanik móżdżku i niespecyficzne zmiany w istocie białej. Występują również zmienne dysmorficzne rysy twarzy. Występujące objawy często doprowadzają do długich i silnych bólów głowy, które pomimo leków ciężko jest czasem opanować. Kasjan od dzieciństwa doskonale zna uczucie silnego bólu mięśni, czy głowy przez co czasami zdarzało się, że przy zwykłym złamaniu ręki nawet tego nie czuł.

Mimo wszystko Kasjanek to dzielny, wspaniały chłopak. Walczy codziennie jak prawdziwy mały wojownik, robi postępy w poruszaniu się na dłuższe dystanse i w mowie. Jest dla nas jak promyk słońca, bo naprawdę ma coś w sobie takiego, że nawet u największego smutasa, potrafi wywołać uśmiech. Kasjan wszystkich kocha i do wszystkich się tuli ❤️. On po prostu jest wdzięczny za każdy nowy dzień i każdą osobę, którą spotka na swojej drodze. Dlatego w jego imieniu jeszcze raz wam wszystkim dziękuję za pomoc i proszę w miarę możliwości o dalsze wsparcie,teraz to aż 1,5% :-) Fundacja, która opiekuje się Kasjankiem to nie zmiennie Fundacja "Zdążyć z pomocą" z Warszawy. W Warszawie również mamy stałą opiekę lekarską w Centrum Rzadkich Chorób im Fundacji Polsat.

Poniżej link z danymi do wsparcia:

https://dzieciom.pl/podopieczni/36640

Mam nadzieję że wypatrzycie ta iskierkę wdzięczności i radości życia jaką daje nam na co dzień nasz syn w zdjęciach, pomimo wszystko... Kochamy Cię Kasjanku❤️