Pragniemy podzielić się z Państwem trudnym i bolesnym zakończeniem naszej walki. Mimo wiary i nadziei, które towarzyszyły nam do ostatnich chwil, nasz ukochany syn Noah odszedł 9 października. Terapia w Tajlandii nie zdążyła przynieść oczekiwanych efektów, a ostatnie dni spędziliśmy przy jego boku, walcząc o każdy oddech. Noah trzykrotnie w ciągu ostatnich 3 miesięcy przestał oddychać, a za czwartym razem, niestety, odszedł na zawsze, pozostawiając nas w głębokim bólu i poczuciu niesprawiedliwości.

Ze względu na to, że nie będziemy mogli powrócić na dalsze terapie, część zgromadzonych środków pozostała niewykorzystana. W obliczu tej straty postanowiliśmy, że środki te zostaną rozdysponowane w następujący sposób.

Połowę tej kwoty, czyli 50% pragniemy przeznaczyć na cele charytatywne. 25% zostanie przekazane na pomoc innym potrzebującym dzieciom, w tym na leukodystrofię, z którą zmagał się nasz ukochany synek.

5% - dla KRS 0000037904 Saładiak Stanisław Fundacja Zdążyć z Pomocą

5% - na zrzutkę https://zrzutka.pl/jhss27

5% - na zrzutkę https://zrzutka.pl/sdgj7p

5% - na zrzutkę https://zrzutka.pl/5msb9c

5% - na zrzutkę https://zrzutka.pl/g2ac6h

Pozostałe 25% zostanie przekazane na nowo zakładaną fundację „Arka Noszka,” której misją będzie wspieranie dzieci z chorobą Krabbego oraz ich rodzin. Pomysł na fundację zrodził się dzięki Wam. To Wasze liczne wiadomości i słowa wsparcia skłoniły mnie do stworzenia miejsca, które będzie nieść pomoc, edukować i wspierać innych rodziców przechodzących przez tak trudne doświadczenia.

Drugą połowę środków, czyli 50% pozostawiamy dla siebie na zabezpieczenie długoterminowego wsparcia terapeutycznego i psychologicznego oraz na pomoc w powrocie do równowagi po 15 miesiącach miesiącach pełnych poświęceń, które znacząco ograniczyły naszą zdolność do pracy. Te środki umożliwią nam także większe zaangażowanie w działania na rzecz fundacji, a także zrealizować pomysły mające upamiętnić historię Noszka.

Chcielibyśmy również zapewnić, że każdy, kto wsparł naszą zbiórkę, będzie poinformowany o tych zmianach i, jeśli nie zgadza się z nowym przeznaczeniem środków, będzie mógł ubiegać się o zwrot wpłaconych funduszy.

Dziękujemy Państwu z całego serca za każde okazane wsparcie i otuchę, które pozwalały nam walczyć o życie naszego synka. Jesteśmy Wam dozgonnie wdzięczni. 

_____________________________________________________

(English version below)

Nazywam się Anita Demianowicz jestem matką rocznego Noah, u którego zbyt późno, zdiagnozowano chorobę Krabbego. Chorobę bardzo rzadką, która dotyka jedno dziecko na sto tysięcy narodzin.

Synek urodził się 31 stycznia 2023 roku. Mówiono o cudzie, bowiem po poważnej operacji macicy, którą lekarze chcieli usunąć, ponoć nie miałam szansy na dziecko. Operacja, kolejne zabiegi wyrok: nie będzie mogła pani naturalnie zajść w ciążę. Cztery miesiąc później okazało się, że jednak wbrew temu, co mówili lekarze, w ciążę zaszłam. Cud - mówili lekarze.

Ten nie był jedyny. Podczas cesarskiego cięcia, które musiało zostać przeprowadzone ze względu na moje zdrowie, okazało się, że Noah miał węzeł rzeczywisty na pępowinie. Ponoć symbolizuje on szczęśliwe życie, ale w życiu płodowym stanowi śmiertelne zagrożenie. Mieliśmy jednak drugi cud, bo węzeł nie zabił mojego synka. 

Teraz lekarze powtarzają „trzeciego cudu nie będzie”. Stopniowa degradacja układu nerwowego Noaszka oddala go od nas i świata. Z dnia na dzień traci siły. Już się niewiele rusza, na buzi brakuje już często uśmiechu, który jeszcze niedawno rozświetlał trudy macierzyństwa. Choroba postępuje szybko.

Pierwsze miesiące życia nie zapowiadały dramatu. Podczas kolejnego szczepienia lekarz stwierdził, że podejrzewa SMA. Specjaliści z oddziału neurologicznego krakowskiego szpitala SMA wykluczyli, skupili się na dysplazji bioderka, którego usg wykonane w 7 tygodniu życia nie wykazało.

Brak mobilności dziecka początkowo nie budził wielkiego niepokoju, sądziliśmy, że przyczyną jest orteza ograniczająca dziecko ruchowo. Rehabilitowaliśmy przez cały czas naszego synka, ale jego stan się nie poprawiał, a pod koniec zeszłego roku jego mobilność zaczęła się nagle pogarszać. 

Nie lekarze, a doświadczona przez los koleżanka, namówiła mnie na zrobienie kosztownych badań genetycznych. Wynik WES TRIO wykazał uszkodzenie znajdującego się w 14 chromosomie genu GALC jednego z rodziców, drugiego z rodziców wynik był niejasny. 

Zaczął się wyścig z czasem. Kolejni lekarze odsyłali nas z niczym. W Akademii Medycznej w Gdańsku zrobiono jeszcze jedno badanie, po którym zaniechano dalszej diagnostyki, stwierdzając, że „udowodniliśmy, co chcieliśmy” (cytuję panią ordynator). Leczenia nie ma. Przy chorobie Krabbego nie ma happy endu. Skierowanie do hospicjum to jedyna recepta jaką mi dano. 

Gdyby chorobę wykryto w pierwszych tygodniach życia, byłaby szansa na przeszczep. Gdyby zdiagnozowano Noaszka w 5-6 miesiącu życia, kiedy biegałam od lekarza do lekarza, od poradni do poradni i gdyby nie lekceważono przypadku mojego synka, mielibyśmy znacznie więcej szans na różnego rodzaju terapie, które często oferuje się do 12 miesiąca życia. Potem lekarze twierdzą, że już za późno. 

Każdego z lekarzy pytałam o badanie Wes Trio. Mówili, żeby nie robić, żeby zaczekać, że na samym końcu się zrobi. Gdybym czekała, nadal nie wiedziałabym, co mojemu dziecku dolega i nie wiedziałabym jak mu pomóc. Ponoć niejednokrotnie diagnoza dziecka z chorobą rzadką trwa od 4 do 7 lat. Ale w przypadku Krabbego nie ma tyle czasu.

Wychodzi na to, że Noaszek, który ze względu na stan mojej macicy, nie miał prawa się urodzić, nie dał zabić się węzłowi na pępowinie, po urodzeniu dostał 10 punktów w skali APGAR, został skazany na śmierć, ze względu na brak kompetencji lekarzy i koszty diagnozowania oraz leczenia. 

Próbuję znaleźć odpowiedź na pytanie, jaki był sens jego narodzin? Kiedy przyszedł na świat wbrew diagnozom, miałam 42 lata. Pokazał mi radość macierzyństwa, a teraz nieopisane cierpienie i bezradność. W myślach kołaczą mi się słowa pasyjnej pieśni „… Jezus na krzyżu umiera (…) matka przy nim boleściwa z żalu stoi ledwo żywa”. Czy i ja jestem skazana na takie cierpienie? Jezus wiedział za co umiera, mój Noah nie wie, jeszcze nie poznał życia.

Lekarze w Polsce umywają ręce. Nie wykonano nawet badań pogłębiających. Odesłano do hospicjum.

Jednak nadzieja umiera ostatnia i tego się trzymam jak tonący brzytwy. W poszukiwaniu pomocy dla Noaszka trafiliśmy na klinikę w Chinach Wu Medical Centre, którzy stosują zaawansowaną terapię komórkami macierzystymi. Daje ona nadzieję, przynajmniej na poprawę stanu zdrowia Noaszka, poprawienie komfortu jego życia, uniknięcie respiratora i tracheotomii i przedłużenie życia. A w perspektywie mamy nadzieję, że otworzy nam drzwi do terapii genowej, a może i zupełnie innego leczenia, które się pojawi w niedalekiej przyszłości. Kilkoro dzieci z Polski z tej pomocy korzystało. Oczywiście jest to kosztowna próba ratowania zdrowia i życia, stąd nasza prośba o wsparcie finansowe.

Taki jest ten świat, że najpierw pieniądze, potem ratunek. Liczymy na pomoc i o nią prosimy. Wierzymy, że lekarze nie mają racji, powtarzając „trzeciego cudu nie będzie”! Życie jest pełne niespodzianek. Nigdy nie myślałam, że „stanę” pod ścianą z wyciągniętą ręką, prosząc o pieniądze. A jednak i moją rodzinę los ustawił w kolejce po wsparcie. Ta kolejka będzie rosła, już pewnie nie jestem w niej ostatnia.

Wraz z tatą Noaszka i całą rodziną prosimy o wsparcie. Pomóżcie Noah w walce o życie. „Do trzech razy sztuka”, nam potrzeba tego „trzeciego” cudu, a ten zależy od hojności darczyńców. Proszę, zostańcie cudotwórcami. 

Szacowany koszt terapii to 600 tyś. złotych (planowane 3 wyjazdy do Chin). Może się zdarzyć, że pojawi się inna lepsza opcja terapii i wtedy środki będziemy przeznaczać na nią. Jeśli się tak zdarzy, że nie wykorzystamy całej kwoty, to przekażemy dalej na inne dzieci potrzebujące pomocy. O wszystkim będziemy informować.

Za pomoc z góry serdecznie dziękujemy. ❤

(English version)



My name is Anita Demianowicz, and I am the mother of one-year-old Noah, who was diagnosed with Krabbe disease too late. It's an extremely rare condition, affecting one child in a hundred thousand births.

Noah was born on January 31, 2023. His birth was considered a miracle, as after a serious uterine operation, doctors had intended to remove it, claiming I had no chance of having a child. Despite their predictions, I became pregnant four months later. Another miracle occurred during the cesarean section, necessary for my health, revealing a true knot in Noah's umbilical cord – a potentially life-threatening condition. Fortunately, he survived.

Now, doctors say there won't be a third miracle. Noah's gradual nervous system degradation is distancing him from us and the world. Day by day, he loses strength, moves less, and the smile that once brightened the challenges of motherhood is fading. The disease is progressing rapidly.

The first months of his life didn't indicate a tragedy. During a subsequent vaccination, the doctor suspected spinal muscular atrophy (SMA). Neurology specialists focused on hip dysplasia, initially overlooking the true issue.

Despite multiple medical opinions, a genetic test (WES TRIO) revealed damage to the GALC gene in the 14th chromosome of one parent, while the other parent's result was unclear. Time became critical, but many doctors offered no solutions. A race against time began. Subsequent doctors sent us away empty-handed. At the Medical Academy in Gdańsk, one more test was conducted, after which further diagnostics were abandoned, stating, 'We've proven what we wanted' (quoting the head physician). There is no treatment. In the case of Krabbe disease, there is no happy ending. Hospice was suggested as the only option.

If the disease had been detected earlier, there might have been a chance for a transplant. Diagnosis in the 5–6 month range could have led to various therapies offered until the age of 12 months. Now, doctors said it's too late.

I asked every doctor about the Wes Trio test. They advised against it, but if I had waited, I wouldn't know how to help my child. Diagnosis of rare diseases often takes 4-7 years, but Krabbe disease allows no such time.

Noah, who wasn't supposed to be born due to my uterine condition, survived a knot in the umbilical cord, scored 10 on the APGAR scale at birth, but now faces death due to medical incompetence and the costs of diagnosis and treatment.

I'm searching for the meaning of his birth. At 42, he brought joy but now suffers unimaginably. Doctors in Poland wash their hands of us, offering no advanced examinations. He showed me the joy of motherhood, and now, indescribable suffering and helplessness. In my thoughts, the words of a passionate hymn echo, 'Jesus on the cross is dying (...) his mother stands by him, anguished and barely alive with sorrow.' Am I also destined for such suffering? Jesus knew why he was dying; my Noah doesn't know, hasn't yet experienced life.

Hope remains, leading us to the Wu Medical Centre in China, where advanced stem cell therapy may improve Noah's health, providing hope for a better life. Doctors in Poland wash their hands. They didn't even conduct in-depth examinations.

It provides hope, at least for improving Noah's health, enhancing his quality of life, avoiding a respirator and tracheotomy, and extending life. In the perspective, we hope it opens doors to gene therapy or possibly entirely different treatments emerging in the near future. Several children from Poland have benefited from this assistance. Of course, it is a costly attempt to save health and life, hence our request for financial support.

This world prioritizes money before salvation. We seek financial support, believing in the possibility of a third miracle. Life is full of surprises, and I never thought I'd be asking for help. With Noah's dad and our family, we appeal for your support. Help Noah in the fight for his life. We need this third miracle, dependent on the generosity of donors. Please become miracle workers.

The estimated cost of therapy is 600,000 PLN (for three trips to China). If a better therapy option arises, any remaining funds will be directed to other children in need. We will keep everyone informed.

Thank you in advance for your support! ❤