Kalinka i tętniaki mnogie, potrzebne badanie WES


Dzień dobry. Tą zrzutką zwracamy się o pomoc w zebraniu funduszy na wykonanie badania WES 2 2, które może w końcu da nam odpowiedź na co choruje nasza córka. Zrobiliśmy już masę badań, które w dalszym ciągu nie dały nawet ułamka odpowiedzi. 
Początkiem 2018 roku doszło do trzykrotnego pęknięcia tętniaka tętnicy nerkowej lewej, w wyniku czego koniecznym było usunięcie lewej nerki, co również jest dużym problemem i obciążeniem dla organizmu. W tych okolicznościach dowiedzieliśmy się, że tętniaków jest więcej. I ciągle ich przybywa. Wciąż nie znamy przyczyny mimo licznych badań, które dzięki wam mogliśmy wykonać. Pojedyńcze badanie WES również zostało już wykonane, ale są duże wątpliwości do jego wyniku. Są zatem wskazania do jego ponownego wykonania w innej placówce. 

Mnóstwo badań i wciąż zero odpowiedzi. 

Poniżej opis, od czego się zaczęło...
https://www.niezdiagnozowani.com/post/tykajace-bomby-w-ciele-kilkulatki


Początkiem 2021 roku tętniak aorty brzusznej i tętnicy biodrowej prawej były już w krytycznym stadium, podjęto więc decyzję o konieczności założenia stentgraftów oraz coil'i. Kalinkę operowali lekarze, którzy zajmują się dorosłymi, nie dziećmi. Co ciekawe, lewej tętnicy biodrowej wewnętrznej córka nie posiada (lekarze odkryli ten fakt dopiero podczas operacji). 

Kalinka posiada również diagnozę autyzmu, uczęszcza na fizjoterapię ze względu na koślawości kolan i stóp, obniżone napięcie mięśniowe, konieczność pracy z ogromną blizną na brzuchu, którą ma po laparotomii, nosi kosztowne wkładki ortopedyczne, jest pod opieką m.in. genetyka, kardiologa, psychologa, psychiatry, fizjoterapeuty, logopedy.
Mimo tych wszystkich złych doświadczeń jest wesołą, radosną i kontaktową dziewczynką pełną troski i empatii.

Rozpatrywano wiele diagnoz, kierując się w stronę Ehlers Danlos Syndrome, lecz ani w poprzednim WES ani NGS nie potwierdzono tego. Chcemy znać odpowiedź na co choruje nasza córka i jak obciążeni jesteśmy my. I czy na co dzień nie ma czynników, które jej szkodzą, czy my sami czymś jej nie szkodzimy.